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Science发现调节苯丙酮尿症的新因子

        苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传性疾病,它会导致一种名为苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。PKU是由帮助产生分解苯丙氨酸所需酶的基因缺陷引起的。现在,德克萨斯大学安德森癌症中心的科学家们发现了一种调节苯丙氨酸代谢的新因子,这将指导研究人员预防PKU。

        他们的研究结果发表在《Science》杂志上,这项研究由贝勒医学院的Yajuan Li和Yaohua Zhang领导。

        研究人员写道:“长链非编码RNA (lncRNA)在遗传代谢疾病(包括PKU)中的功能作用尚不清楚。在这里,我们证明了小鼠lncRNA对和人类HULC与苯丙氨酸羟化酶(PAH)有关。”

        “长链非编码RNA在多种人类疾病中的作用越来越受到重视,但这是首次发现与PKU相关的长链非编码RNA,”分子与细胞肿瘤学副教授、资深作者Liuqing Yang博士说。“我们的研究不仅表明,HULC在PKU中发挥了非常重要的作用,而且我们可能能够将这一发现用于开发新的治疗方法,以帮助迫切需要它们的患者。”

        研究人员发现,HULC及其小鼠的匹配物在成人肝脏中高度表达。假设这种lncRNA可能作为肿瘤抑制因子,他们在小鼠模型中进行了匹配基因删除。匹配基因敲除者出现了与PKU一致的代谢症状,而没有肝癌。

        “苯丙氨酸羟化酶早就被认为是由变构因子调控的,但我们直到现在才知道这些因子是什么。这代表了对非底物因子调控PAH的首次鉴定。在体外,HULC的合成模拟物能够部分恢复17种不同PAH突变体中的13种的酶活性,这代表了在PKU中看到的一些最常见的突变。”

        该团队正致力于确定在PKU患者中HULC突变的患病率,作为该疾病的一个可能的替代原因。

        研究人员展望未来,希望继续进行更多的实验室研究,以推进HULC模拟未来的临床研究,以评估安全性和有效性。这项研究提出了一种新的治疗方法,可能对某些PKU患者有效。

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